Diagnóstico genético preimplantación para detectar aneuploidía (PGT-A)
Si estás considerando la opción de fertilización in vitro (FIV), es probable que tu médico analice la opción de las pruebas genéticas preimplantacionales para la aneuploidía (PGT-A) como parte de tu plan de tratamiento. PGT-A es una forma de prueba genética que se utiliza para buscar anomalías cromosómicas (también conocidas como "aneuploidía") en los embriones antes de que se transfieran al útero y posteriormente lograr un embarazo saludable.
Anteriormente conocido como examen genético previo a la implantación (o PGS), el PGT-A ha estado disponible durante más de una década, pero solo se usaba para pacientes con indicaciones específicas de infertilidad, como la pérdida recurrente del embarazo. Sin embargo, en los últimos años, los avances tanto en el cultivo de embriones como en la tecnología de detección de cromosomas han hecho posible que la PGT-A se realice de forma segura como parte rutinaria del proceso de FIV.
¿Qué son los cromosomas?
Los cromosomas son las estructuras dentro de nuestras células que contienen todos nuestros genes, la información que le dice a nuestro cuerpo cómo funcionar correctamente. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, para un total de 46 cromosomas y recibimos un conjunto de cromosomas de cada padre: 23 cromosomas en el ovocito (óvulo) y 23 en el espermatozoide. Sin embargo, cuando nuestros cuerpos crean óvulos y espermatozoides, pueden ocurrir errores aleatorios que hacen que nuestros óvulos o espermatozoides tengan cromosomas adicionales o faltantes, un fenómeno también conocido como "aneuploidía".
Nuestros cuerpos son muy particulares acerca de la necesidad de exactamente 46 cromosomas en 23 pares, por lo que tener cromosomas adicionales o faltantes generalmente no es compatible con un desarrollo humano saludable. Si se intenta un embarazo con un embrión cromosómicamente anormal, por lo general ese embrión no se implantará en el útero (lo que resultará en ningún embarazo ese mes) o se implantará, pero luego provocará la pérdida del embarazo (aborto espontáneo) conoce más sobre ¿por qué ocurren los abortos espontáneos? aquí. Más allá de eso, ciertas anomalías cromosómicas pueden resultar en un nacimiento vivo con discapacidades físicas o intelectuales, siendo el síndrome de Down el más común (que ocurre cuando hay tres copias del cromosoma 21, en lugar de dos).
¿Cómo es útil PGT-A?
Las anomalías cromosómicas ocurren con mayor frecuencia en los óvulos a medida que la mujer envejece, y el porcentaje de embriones cromosómicamente anormales aumenta drásticamente después de los 37 años. Sin embargo, incluso los embriones de mujeres entre los 20 y los 30 años tienen una probabilidad significativa de anomalías cromosómicas. Si un embrión es normal (euploide) o anormal (aneuploide) no es visible externamente cuando se observan los embriones en el laboratorio de FIV, por lo que sin PGT-A no es posible saber si el embrión que se transfiere es sano, lo que implica un embarazo cromosómicamente normal. El uso de PGT-A ayuda a identificar embriones sanos para la transferencia y por lo tanto reduce significativamente el riesgo de pérdida del embarazo, implantación fallida o un embarazo cromosómicamente anormal en comparación con el tratamiento sin PGT-A.
Limitaciones de prueba
Como cualquier forma de prueba, PGT-A tiene limitaciones que son importante tener en cuenta. Si bien las tasas de detección son altas (aproximadamente 98-99%), no son del 100%, y existen riesgos pequeños. Además, es posible que no se detecten ciertos tipos raros de anomalías cromosómicas. Debido a las limitaciones de PGT-A, aún se deben considerar las pruebas prenatales de seguimiento y se recomienda una mayor discusión sobre las opciones de pruebas prenatales con un consejero genético prenatal y/o un obstetra/ginecólogo. Además, PGT-A no puede detectar trastornos o afecciones de un solo gen como autismo, parálisis cerebral o defectos de nacimiento esporádicos (que en muchos casos no tienen una causa genética identificable específica).
A pesar de estas limitaciones, PGT-A ofrece el beneficio significativo de aumentar la probabilidad de un embarazo saludable después de la transferencia de embriones y al mismo tiempo, disminuir la probabilidad de pérdida del embarazo, lo que ayuda a las pacientes a lograr sus objetivos de formar una familia con menos contratiempos en el camino.
En Panama Fertility con frecuencia recomendamos el PGT-A a pacientes con casos de pérdida de embarazo recurrente y en pacientes con edades entre los 40 y 50 años, como medida de precaución. Esta evaluación nos permite seleccionar embriones genéticamente sanos que aumenten los chances de lograr un embarazo y posteriormente un bebé saludable.
Para mayor información no dudes en contactarnos al 233-2323.
