Pruebas genéticas y tratamiento de pérdida recurrente del embarazo

De las causas conocidas de perdida de embarazo, las anomalías cromosómicas representan la mayoría de los abortos espontáneos. La biopsia de un embrión para las pruebas genéticas previas al implante han revolucionado el tratamiento de la pérdida recurrente del embarazo al mejorar la capacidad del embriólogo para elegir el embrión más sano y con mayor cromosoma normal para su transferencia.

Los abortos espontáneos pueden ser un desafío emocional y físico tanto para las mujeres como para las parejas. La pérdida recurrente del embarazo, que la Sociedad Estadounidense de Medicina Reproductiva define como dos o más embarazos clínicos fallidos, puede ser devastadora. Las estimaciones varían, pero al menos el 5% de las mujeres sufrirán más de un aborto espontáneo, y es importante que su evaluación sea exhaustiva y su tratamiento sea preciso.

Las recomendaciones varían con respecto a la evaluación y el tratamiento de las mujeres con pérdida recurrente del embarazo y existe un debate sobre qué tratamientos son más efectivos. La evaluación de una mujer con múltiples abortos espontáneos incluye una búsqueda de causas estructurales, hormonales, infecciosas, inmunológicas y genéticas. Es frustrante que hasta en el 50% de las mujeres con pérdida recurrente del embarazo no se identifique una causa clara. De las causas conocidas, las anomalías cromosómicas representan la mayoría de los abortos espontáneos.

Cuando una mujer tiene un fibroma o un útero de forma anormal (como un tabique uterino), generalmente está indicada la corrección quirúrgica. Cuando una mujer sufre abortos espontáneos recurrentes debido a óvulos y embriones cromosómicamente anormales, generalmente recomendamos que se someta a una fertilización in vitro (FIV) para que podamos analizar sus embriones antes de la implantación. Las pruebas genéticas de preimplantación de embriones han revolucionado el tratamiento de la pérdida recurrente del embarazo. La biopsia y secuenciación de un embrión nos permite elegir el mejor embrión para transferir y minimizar la probabilidad de aborto espontáneo. Más de la mitad de los embriones son cromosómicamente anormales y el porcentaje de óvulos anormales aumenta cada año con la edad materna. Esto es significativo porque hasta el 90% de los embarazos cromosómicamente anormales abortan espontáneamente, en comparación con solo el 7% de los embarazos cromosómicamente normales. Como tal, la selección del embrión más sano es fundamental para mejorar los resultados en pacientes con riesgo de aborto espontáneo.

A medida que las mujeres envejecen, la fertilidad natural disminuye y se vuelve más difícil encontrar un embrión normal. En algunas mujeres, incluso puede ser necesario extraer más de un óvulo para encontrar un embrión sano para la transferencia. La buena noticia es que la literatura disponible ha encontrado que la FIV con pruebas genéticas de embriones previas al implante es una forma segura y eficaz de ayudar a las pacientes a concebir y dar a luz a un bebé sano.

Tenemos la suerte de vivir en una era en la que la tecnología se puede utilizar para ayudar a prevenir las enfermedades y el sufrimiento humanos. El cribado genético previo a la implantación mediante pruebas de embriones de última generación permite la selección de los embriones más sanos para su transferencia. Continúan acumulándose datos de que, mediante el uso de la tecnología adecuada, los resultados saludables son comunes, incluso en pacientes que previamente sufrieron pérdidas de embarazo recurrentes.